Hallermann-Streiff Michelle Kish โรคความผิดทางพันธุกรรม โรคหายาก

หญิงสาววัย 20 ป่วยเป็นโรคหายาก 1 ใน 5 ล้านคน แต่เธอยังยิ้มได้เสมอ และฝันอยากเป็นหมอ

Home / ผู้หญิงต้นแบบ / หญิงสาววัย 20 ป่วยเป็นโรคหายาก 1 ใน 5 ล้านคน แต่เธอยังยิ้มได้เสมอ และฝันอยากเป็นหมอ

Michelle Kish วัย 20 ปี จากรัฐอิลลินอยส์ ประเทศสหรัฐอเมริกา เธอเกิดมาพร้อมกับโรค Hallermann-Streiff ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโอกาสเกิดได้ยากมากๆ เพียง 1 ใน 5 ล้านคน โดยตอนที่เธอเกิดมีคนเป็นโรคนี้เพียง 250 คนจากทั่วโลก!

สวยสตรอง! เปิดใจ คุณนก รณิดา ผู้หญิงคิดบวก ในวันที่พ่อเป็นมะเร็ง และแม่เป็นอัลไซเมอร์

สำหรับ โรคดังกล่าว เป็นภาวะที่ทำให้เกิดความผิดปกติ 26 อาการ จากทั้งหมด 28 อาการ คือ มีกะโหลกศีรษะ จมูกเล็ก คางยุบ ตาเป็นต้อกระจกทั้งสองข้าง และหน้าผากนูนออกมา นอกจากนี้เธอยังมีปัญหาเรื่องพัฒนาการของร่างกาย คือ มีรูปร่างแคระแกร็น กล้ามเนื้อหัวใจเสื่อม โรคปอดเรื้อรัง กระดูกเปราะบาง และโรคผมร่วง Michelle จึงดูเหมือนเด็ก และมีความสูงแค่ระดับเอวของพี่สาวเท่านั้น แต่ถึงอย่างนั้นใบหน้าของเธอก็เปี่ยมไปด้วยรอยยิ้มเสมอ และมีความฝันที่อยากจะเป็นกุมารแพทย์

Michelle Kish โรคหายาก

“ตอนที่ฉันกำลังตั้งท้อง Michelle ทุกอย่างเป็นปกติ  กระทั่ง  Michelle คลอดออกมา หมอก็รู้ทันทีว่ามีอะไรผิดพลาด เนื่องจากสภาพของเธอไม่เหมือนเด็กทารกทั่วไป และหาได้ยาก เธอจึงถูกส่งไปวินิจฉัยกับนักพันธุศาสตร์อีกโรงพยาบาลหนึ่ง และพบว่าเธอเป็นโรค Hallermann-Streiff ในตอนนั้นหัวใจของฉันแทบสลาย เราไม่รู้เกี่ยวกับรายละเอียดของโรคนี้ คุณหมอเองก็บอกเราไม่ได้เช่นกัน เพราะพวกเขาไม่เคยเห็นเคสแบบนี้มาก่อน และมันเป็นอะไรที่แย่มาก” แม่ของ Michelle เล่า

Michelle Kish โรคหายาก

Michelle ต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิด ตลอด 24 ชั่วโมง โดยมีพยาบาลส่วนตัวคอยดูแลตั้งแต่ที่บ้าน ไปจนถึงที่โรงเรียน และพาเธอไปพบแพทย์ตามนัดเป็นประจำด้วย ซึ่งการไปพบแพทย์บ่อยๆ เหมือนกับเป็นบ้านหลังที่สองนั้น ก็เป็นสิ่งที่ทำให้ Michelle มีความสุขมากที่สุด เพราะเธอมีความใฝ่ฝันที่จะเป็นกุมารแพทย์

ซึ่งตอนนี้เธอมีฝันอีกอย่างหนึ่งคือ อยากมีแฟนหนุ่มผมยาวและรักเธออย่างจริงใจเหมือนกับพี่สาวของเธอที่ได้เจอรักแท้ และแม้ว่าเธอจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางด้านพันธุกรรม แต่นั่นก็ไม่ได้เป็นอุปสรรคต่อความสุขในชีวิตของเธอ เธอชอบเล่นเกมใน iPad และเล่นกับ Piper สุนัขตัวโปรดของเธอ และใช้ชีวิตอย่างมีความสุขในทุกวัน ตลอดจนเป็นแรงบันดาลใจให้กับคนอื่นๆ ด้วย

Michelle บอกว่า “ผู้คนมักจะคิดว่าฉันดูเด็กกว่าอายุจริงมาก พวกเขามักจะแสดงอาการแบบนั้นออกมาเมื่อถามอายุของฉัน ”

Michelle Kish โรคหายาก

Michelle Kish โรคหายาก

“ตอนนี้ Kish อายุ 20 ปี เธอเป็นคนฉลาด มีความสุขตลอดเวลา เธอเป็นสาวอายุ 20 ปีที่มีความสุขมากที่สุดเท่าที่ฉันเคยเห็นมา เธอเห็นคุณค่าในตัวเอง เธอรักตัวเอง และเธอใช้ชีวิตทุกวันด้วยหัวใจที่มีความสุข เธอจุดประกายชีวิตของผู้คนด้วยความสุขของเธอ นั่นทำให้ฉันมีความสุขไปด้วย แม้ว่าบางวันจะเจอเรื่องแย่ๆ มาก็ตาม” คุณแม่กล่าวทิ้งท้าย

ที่มา  www.thesun.co.uk

ขออนุญาตใช้เนื้อหา